Gelatinöse tropfenförmige Hornhautdystrophie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| H18.5 | Hereditäre Hornhautdystrophien |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die gelatinöse tropfenförmige Hornhautdysplasie (GDLD) ist eine sehr seltene angeborene Form einer oberflächlichen Hornhautdystrophie mit zahlreichen milchig-gelatineartigen Knötchen unter dem Epithel der Hornhaut.[1]
Synonyme sind: Subepitheliale Amyloidose; Primäre familiäre Amyloidose (Grayson); englisch Amyloidosis, Corneal; Amyloid Corneal Dystrophy, Japanese Type; Corneal Dystrophy, Lattice Type III; Lattice Corneal Dystrophy, TYPE III[2]
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1914 durch G. Nakaizumi.[3] (zitiert nach D. S. Gartry.[4])
Verbreitung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 1.000.000 angegeben, die meisten Beobachtungen stammen aus Japan, Häufigkeit dort 1 zu 300.000. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Der Erkrankung liegen Mutationen im TACSTD2-Gen auf Chromosom 1 Genort p32.1 zugrunde, welches für den tumorassoziierten Kalzium-Signal-Überträger 2 kodiert.[5]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Krankheitsbeginn im 1. oder 2. Lebensjahrzehnt
- multiple prominente milchweiße gelatinöse Knötchen unter dem Hornhautepithel
- erhebliche Photophobie
- vermehrter Tränenfluss
- Fremdkörpergefühl
- zunehmender Visusverlust
Differentialdiagnose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Abzugrenzen sind andere Formen der Hornhautdysplasie.
Geschichte
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die erste Beschreibung außerhalb Japans stammt von 1930 durch E. F. Lewkojewa.[6]
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- H. Kaza, M. R. Barik, M. M. Reddy, R. Mittal, S. Das: Gelatinous drop-like corneal dystrophy: a review. In: The British journal of ophthalmology. Bd. 101, Nr. 1, Januar 2017, S. 10–15, doi:10.1136/bjophthalmol-2016-309555, PMID 27913443 (Review).
- P. Jongkhajornpong, K. Lekhanont, M. Ueta, K. Kitazawa, S. Kawasaki, S. Kinoshita: Novel TACSTD2 mutation in gelatinous drop-like corneal dystrophy. In: Human genome variation. Bd. 2, 2015, S. 15047, doi:10.1038/hgv.2015.47, PMID 27081552, PMC 4785563 (freier Volltext).
- O. Lezrek, C. Daoudi, H. Handor, A. Belmokhtar, K. Naciri, Z. Hafidi, M. Laghmari, M. Lezrek, R. Daoudi: Dystrophie gélatineuse de la cornée. In: Journal francais d'ophtalmologie. Bd. 38, Nr. 1, Januar 2015, S. 90, doi:10.1016/j.jfo.2014.05.009, PMID 25455555.
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b c Eintrag zu Hornhautdystrophie, gelatinöse tropfenförmige. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ a b IC3D-Klassifikation
- ↑ G. Nakaizumi: A rare case of corneal dystrophy. In: Nippon Ganka Gakkai Zasshi, 1914; Bd. 18, S. 949–50.
- ↑ D. S. Gartry, M. G. Falcon, R. W. Cox: Primary gelatinous drop-like keratopathy. In: The British journal of ophthalmology. Bd. 73, Nr. 8, August 1989, S. 661–664, PMID 2669942, PMC 1041841 (freier Volltext) (Review).
- ↑ Corneal dystrophy, gelatinous drop-like. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ E. F. Lewkojewa: Ueber einen Fall primaerer Degenerationamyloidose der Kornea. In: Klinische Monatsblätter Augenheilkunde Bd. 85, 1930, S. 117–137.
